CDKN2A

Codifica dos proteínas: el inhibidor de la cinasa dependiente de las ciclinas p16/INK4a. Que bloquea la fosforilación de la RB mediada por CDK4/ ciclina D, reforzando el punto de regulación de la RB; y la p14/ ARF, que activa la vía de la p53, inhibiendo la MDM2 e impidiendo la destrucción del p 53.  Por lo que las mutaciones o el silenciamiento de CDKN2A repercuten en las vías supresoras tumorales de la RB como de la p53. Las mutaciones en línea germinal de CDKN2A se asocia a formas familiares de melanoma, y se han detectado mutaciones esporádicas de este locus en cáncer de vejiga, tumores de cabeza y cuellos, leucemias linfoblásticas agudas y colangiocarcinomas.