El
PTCH1 es un gen supresor de tumores que codifica un aproteina de la membrana
celular denominada PATCHED1. Las proteínas PATCHED son reguladoras negativas de
la vía de señalización Hedgehog. Normalmente, la unión de factores solubles,
pertenecientes a la familia Hedgehog de receptores PATCH, libera esta
regulación negativa y activa la vía, que estimula los factores de transcripción
subsiguientes. Si faltan las proteínas PATCHED se producción una transmisión
sin inhibición a través de genes promotores del crecimiento, entre ellos NMYC y
los de ciclinas D Las mutaciones producen Sindrome de Gorlin.
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