La neurofibromina, la
proteína producto del gen NF1, contiene un dominio activador de GTPasa que
actúa como freno sobre la señalización RAS. Cuando se pierde la función de la
neurofibromina, la RAS tiende a quedar atrapada en un estado activo, emisor de
señales. Las personas que heredan un alelo mutante del gen NF1 desarrollan
numerosos neurofibromas benignos y gliomas del nervio óptico como consecuencia
de la inactivación de la segunda copia del gen.
Fuente: http://www.slideshare.net/yazmingomezsanchez7/insensibilidad-a-la-inhibicion-y-evasin-de-la-senescensia
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